7月13日微信自媒体公号虎嗅网刊发署名伯通的一篇名为〖华大癌病〗的文章引发网络热议一位湖南孕妇在采用华大基因的无创DNA检测提示低风险后却生下了缺陷胎儿将国内基因检测龙头上市公司华大基因推向舆论风口浪尖。
消息：无创DNA检查背后的唐氏儿
今年6月28日健康时报曾报道“华大基因深陷举报门股票市值一天蒸发超30亿元”事件刚过去半个月却一波未平一波又起华大基因因旗下产品为孕妇提供了无创DNA检测提示的低风险却产下了唐筛婴儿。
“我们自我规定了三大纪律第一我们员工中不允许有出生缺陷。假如有出生缺陷出现那就是我们七千人的耻辱。说明我们在忽悠社会说明我们在盯着别人钱包而不是真正从科学出发不是从自身的贪生怕死出发。”
5月28日在贵阳举办的2018中国国际大数据产业博览会论坛上华大基因董事长汪建语出惊人对华大的产前基因检测信心满满“我们现在1400多个孩子出生了没有一个有已知的重症的出生缺陷。全世界我估计还没有第二家能做到。假如你出生的时候干不过人家你肯定就永久干不过人家。”
然而话音刚落7月13日虎嗅网刊发的一篇署名伯通的文章却将华大基因从无创产前基因检测的神坛上拖了下来。
这篇名为〖华大癌变〗的报道重点讲述了这样一个案例：一位有过不良孕产史的产妇根据区妇幼医院A医生建议没做唐筛直接做华大基因提供的“无创DNA检查”结果显示“低风险”。
后来产妇在省级医院做四维彩超时发现胎儿发育迟缓等异常于是去咨询市级医院的B医生B医生本来打算建议产妇做穿刺检查当得知产妇已做过无创检查且结果为“低风险”后便认为“问题应该不大”并嘱咐产妇三周后复查B超。三周后产妇在区妇幼医院复查B超时仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后认为风险不大只是医嘱“加强营养注意胎动”。
在多轮咨询医生且对方都依据“无创低风险”做出同样的判断后产妇放弃了再去做羊水穿刺最终导致悲剧降临——产下一名有着“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷与疾病的男婴。
解惑：无创DNA只是筛查手段不具备诊断作用
记者查阅“无创DNA检查”百度百科词条解释其全称为“无创DNA产前检测技术”该技术仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序并将测序结果进行生物信息分析可以从中得到胎儿的遗传信息从而检测胎儿是否患三大染色体疾病：唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)。
从国外临床试验数据可以看出无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病的检出率均在90%以上。以华大基因的无创DNA检测为例可以排查出这三种染色体的“三体”情况(编者注：在正常的一对两条染色体基础上畸变多出了一条)。
而值得注意的是〖华大癌变〗一文中提到的男婴其基因缺陷并非“三体”而是“染色体长臂缺失”。
华大基因在当天晚些时候立即发布澄清公告集团首席执行官徐讯对媒体表示：“根据国家卫计委要求我们所做的无创产前筛查针对的是三种染色体的数目增加包括T13、T18、T21这三种染色体异常。而此次披露案例是13染色体的长臂片段缺失不在我们疾病筛查的范围之内这点非常明确。”
徐讯解释21、18 与13的染色体数量差异是多一条染色体的诊断。而这个病人是某一条染色体上缺了一段。医学上完全不是一个疾病。相当于拿着A病的诊断说没有检出B病。徐讯同时指出“目前的筛查体系是三级筛查还有后续的影像检测、B超等。此次案例存在B超已经发现有异常的情况下存在孕妇本身没有注意的问题。”
“无创DNA只是一种筛查手段并非诊断手段。”杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾在接受媒体采访时也明确强调这一观点。
母婴自媒体“淘妈说”曾对相关问题作出过解释：无创不能替代羊水穿刺无创的结果也是一种筛查只是准确率比唐筛好多了无创检查血液里游离DNA只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷针对这三条染色体的准确率是99.2%不对其他染色体的结果负责在检查范围上具有一定的局限性所以并不能说无创没有问题宝宝未来100%没有问题。
解读：无创DNA——过度营销下的医生推崇
据了解此前让华大基因深陷“举报门”的罪状之一就是“伪高科技”。而衡量一家公司是不是高科技公司最明显的标准就是研发费用。
2017年华大基因研发费用为1.74亿元占总营收比例为8.3%较2016年的1.76亿元下滑1.13%。而同期华大基因的营销费用却高达4.02亿。销售费用由2016年的3.28亿元增长至2017年的4.02亿元同比增长22.62%在规模与增速上都远远超出研发费用。
华大基因财务总监陈轶青在接受媒体采访时曾解释称华大基因目前营销费用主要在于销售人员、渠道以及保险方面。他指出随着收入的增长公司必然需要相关资源的投入、营销渠道的铺设等而华大基因在上市以后保持着一定的品牌推广。
事实上近年来基因测序检测这一号称“百亿市场”的领域确实存在过度营销的现象与炒作过热的苗头。对此牛津大学临床神经学博士史宇航撰文指出基因测序产业存在着过度营销的现象。“就如众多携带基因缺陷症出生的孩子一样就是这一场营销下的悲剧。假如营销不懂产品肆意宣传而避免或者忽略了一些存在的限定因素很容易造成如文中(〖华大癌变〗)所说的这些问题。”
而在这种营销攻势下难免会出现〖华大癌变〗一文中指出的现象“部分医疗机构、医生对无创检测过于‘推崇’以至于到了盲从甚至不负责任的地步。”
史宇航博士也表达了同样的观点“目前医生对此技术(无创检测)的推崇热度就像人工智能战胜人类各大消息的屡屡出现譬如阿尔法狗的胜利、机器学习与自动驾驶的大热。在此情况下大多数医生也逐渐相信机器往往能给出正确答案并且采纳虽有失妥当但说‘完全不负责任’却也言过其实”。
史宇航博士提醒“业界对此次现象需要注意的是实际上基因检测手段及其应用不应当作为确诊手段更多的应当是作为一种强有力的技术辅助医生作判断。”(实习记者王苗苗)
参考资料
1.〖华大癌变〗
3.〖上市首年遇资本降温市值缩水400亿热炒后的华大基因：利润增速放缓重金储备技术〗
ca410航班 王力宏leehom sars死亡人数 死亡空间余波下载 武妍彤 顾家家居网 诺基亚手机大全图片 佳节电影 苹果手机突发自燃 64567〖十月〗杂志过40年生日了。这本伴随一代代文学青年成长的杂志10月8日以“创刊40周年座谈会”的朴素方式庆生那些忠实读者、为〖十月〗写作的作者齐聚回忆自我与这本杂志的宝贵往事。
40年来〖十月〗佳作迭出她向读者奉献了各个时期具有影响力作家的最重要或有代表性的作品如〖绿化树〗〖沉重的翅膀〗〖没有纽扣的红衬衫〗〖黄河东流去〗〖上庄记〗〖中关村笔记〗〖吾血吾土〗〖豆汁记〗〖涂自强的个人悲伤〗〖世间已无陈金芳〗等等。
座谈会现场作家、评论家、诗人从各自的角度梳理着〖十月〗的精神气质。茅盾文学奖获得者、作家周大新认为〖十月〗是中国思想解放的号角。北京大学中文系教授谢冕说〖十月〗的诞生是时代的结果她的出现告别了灰色、苦难的年月迎接新生的生活。诗人欧阳江河说〖十月〗是中国文学生态与文学记忆的一部分在中国当代文学史上留下不可替代的一笔。
谈到〖十月〗很多作家、诗人都不约而同用到“亲切”“打动”这些词汇。谢冕说“〖十月〗是本亲切的杂志我通过这本杂志认识了许多作家、诗人这些作品记录了时代发展的步伐也教给了我文学知识、写作技巧。”作家叶广芩说她在陕西生活了50年在黄土高坡常常怀念家乡北京但回到北京房子被拆迁、亲人先后离世北京十月文艺出版社就成了她的家“她对作者的关怀有超乎亲人的温暖”。诗人舒婷则回忆2001年左右她接到〖十月〗主编王占军的邀约电话希望她为一个母亲节专题写文舒婷拒绝了说自我从不接受预约订货但王占军一再鼓励与催促舒婷最终写就7000字的著名散文〖真水无香〗。作家刘庆邦所有重要的中篇小说都发表在此并得了七次“十月文学奖”几乎是在〖十月〗发表作品最多的作家。他坦言“没有〖十月〗杂志就没有我的今天。”
很多作家都是从〖十月〗的忠实读者变成了忠实作者他们都拥有光荣的双重身份。作家、评论家李敬泽印象特别深刻的是上世纪八十年代后期诗人骆一禾主持的诗歌栏目率先推出了海子、西川等诗人“那个时代的文学青年对这个栏目怀有很深的感情。”李敬泽当然没有料到多年后他也在〖十月〗开了专栏至今已有两年“我对编辑的宽容与指导充满了感激。”作家林白同样是上世纪八十年代的文学青年她每隔一个月就会到图书馆找老朋友〖十月〗。2009年林白也成为这本杂志的作者她的长篇小说〖北去来辞〗在此发表凭借这部作品她获得多个奖项从此终结了不获奖作家的纪录。
作家忘记了时间不断述说自我与〖十月〗的缘分。作家肖亦农很自豪地说他应该是在〖十月〗一期稿费拿得最多的一部长篇小说拿了30万元。作家邵丽则告诉大家她与女儿两代人同为〖十月〗的作者这是全家的骄傲。
夜色笼罩一场〖十月〗经典作品朗诵会上演大家以庄重的方式向40年的〖十月〗致敬！ （路艳霞）
